Tìm hiểu chung
Hội chứng thèm ăn là gì?
Hội chứng thèm ăn là một rối loạn di truyền hiếm gặp trong đó có 7 gen trên nhiễm sắc thể 15 của người bố hoặc người mẹ bị xóa hoặc không hiển thị. Trẻ bị hội chứng thèm ăn thường gặp các vấn đề về thể chất, tâm thần và hành vi. Dấu hiệu dễ nhận biết nhất của hội chứng thèm ăn là từ lúc sinh ra trẻ đã có cảm giác đói liên tục, vì vậy nên luôn dung nạp nhiều thức ăn vào cơ thể, gây mất kiểm soát cân nặng và béo phì.
Hội chứng thèm ăn khi không được ngăn chặn gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm ảnh hưởng đến thể chất, tinh thần cùng nhiều chức năng quan trọng của cơ thể. Bệnh có thể được điều trị bằng thay đổi hoóc-môn kết hợp với thay đổi lối sống và thói quen sinh hoạt.
Triệu chứng thường gặp
Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng thèm ăn
Ngay từ những năm đầu đời, trẻ bị hội chứng thèm ăn đã có những dấu hiệu như:
-
Cơ bắp kém phát triển;
-
Có vấn đề về thị lực; giọng nói, âm thanh yếu ớt, nhất là khi khóc;
-
Khó khăn khi thức dậy;
-
Rối loạn giấc ngủ;
-
Chứng vẹo cột sống;
-
Gặp khó khăn trong việc điều tiết thân nhiệt;
-
Có khả năng chịu đau cao nên rất khó xác định khi bị chấn thương;
-
Thèm ăn và tăng cân liên tục. Trẻ có thể ăn một lượng thức ăn nhiều hơn so với trẻ bình thường;
-
Cơ quan sinh dục kém phát triển: Hoóc-môn giới tính không được sản xuất đủ. Hậu quả là cơ quan sinh dục kém phát triển, phát triển không đầy đủ khi dậy thì, và dẫn đến tình trạng vô sinh;
-
Suy giảm trí tuệ, thể hiện rất rõ trong kết quả học tập, tư duy thiếu logic, lý luận và giải các quyết vấn đề không rõ ràng, nhất quán;
-
Các vấn đề hành vi: Trẻ em lẫn người lớn nếu mắc hội chứng thèm ăn thường có cá tính bướng bỉnh, hay tức giận, khó kiểm soát hành vi nhất là khi bị kiềm chế ăn.
Có thể có một số triệu chứng khác của hội chứng thèm ăn chưa được đề cập tại đây.
Biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng thèm ăn
Người mắc hội chứng thèm ăn có thể gặp các biến chứng:
-
Béo phì: Khả năng trẻ bị hội chứng thèm ăn bị béo phì là vô cùng cao nếu không thể ngăn chặn kịp thời. Tình trạng béo phì còn kéo theo nhiều vấn đề nghiêm trọng khác ảnh hưởng đến sức khỏe.
-
Bệnh đái tháo đường tuýp 2: Hội chứng thèm ăn gây ảnh hưởng đến việc chuyển hóa đường trong máu (glucose) dẫn đến bệnh tiểu đường.
-
Bệnh tim mạch và đột quỵ: Hệ quả của việc thừa cân, béo phì là tình trạng cao huyết áp, xơ cứng động mạch, cholesterol cao, và các yếu tố tiềm ẩn dẫn đến bệnh tim mạch và đột quỵ.
Khi nào cần gặp bác sĩ?
Hãy đưa con bạn đến gặp bác sĩ khi trẻ xuất hiện những triệu chứng nếu trên để được kiểm tra và tìm cách khắc phục kịp thời. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.
Mỗi người có một cơ địa khác nhau, bạn cần tham khảo ý kiến chuyên gia để có phương án điều trị thích hợp. Việc tự điều trị mà không có sự hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa có thể dẫn đến những tổn thương nguy hiểm khác.
Nguyên nhân gây bệnh
Nguyên nhân dẫn đến hội chứng thèm ăn
Do rối loạn di truyền hiếm gặp trong đó có 7 gen trên nhiễm sắc thể 15 của người cha hoặc người mẹ bị xóa hoặc không hiển thị. Khi mắc phải hội chứng thèm ăn, cấu trúc não vùng dưới đồi (nơi kiểm soát sự đói khát, bài tiết hoóc-môn thúc đẩy tăng trưởng và phát triển sinh dục) bị phá vỡ; không thể kiểm soát được cơn thèm ăn; vấn đề thể chất, tinh thần, sinh dục chậm phát triển và gây nhiều hệ lụy đến các chức năng quan trọng của cơ thể.
Nguy cơ mắc phải
Những ai có nguy cơ mắc phải hội chứng thèm ăn?
Vì đây là hội chứng có yếu tố di truyền nên những đứa trẻ sinh ra trong gia đình mắc hội chứng thèm ăn sẽ có khả năng cao cũng mắc phải căn bệnh này.
Phương pháp chẩn đoán và điều trị
Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán hội chứng thèm ăn
Bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng của bệnh nhân, khám lâm sàng và tiến hành một số xét nghiệm để hỗ trợ chẩn đoán. Khi có con bị nghi ngờ mắc hội chứng này, trước khi đi khám, phụ huynh nên thu thập và ghi chép những hoạt động của con trẻ để cung cấp thông tin đầy đủ và chính xác cho bác sĩ khi cần thiết.
Các xét nghiệm về di truyền có thể xác định những bất thường trong nhiễm sắc thể của trẻ liên quan đến hội chứng thèm ăn.
Phương pháp điều trị hội chứng thèm ăn hiệu quả
-
Duy trì chế độ dinh dưỡng hợp lý: Trẻ gặp khó khăn trong ăn uống là do giảm trương lực cơ, vì vậy áp dụng chế độ ăn giảm calo và bổ sung đầy đủ dưỡng chất sẽ cung cấp đủ chất cần thiết và cũng không để trẻ tăng cân thiếu kiểm soát.
-
Điều trị hoóc-môn tăng trưởng ở người (HGH): Giúp kích thích sự phát triển và có tác dụng giúp cơ thể chuyển đổi thức ăn thành năng lượng, hỗ trợ cho việc tăng trưởng cải thiện cơ bắp, giảm mỡ.
-
Điều trị hoóc-môn giới tính: Bác sĩ khuyến khích dùng liệu pháp thay thế hoóc-môn (testosterone cho nam hoặc estrogen và hrogesterone cho nữ) để bổ sung hoóc-môn giới tính nếu lượng này trong cơ thể quá thấp.
-
Chăm sóc sức khỏe tâm thần: Các bác sĩ tâm lý sẽ giúp trẻ cải thiện được các vấn đề và giúp trẻ mau chóng hòa nhập xã hội.
Tùy vào thể trạng bệnh nhân, các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải, bác sĩ sẽ kê đơn thuốc và áp dụng những phương pháp điều trị phù hợp
Chế độ sinh hoạt và phòng ngừa
Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng thèm ăn
-
Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ trong việc điều trị.
-
Phụ huynh cần là người quan tâm đến trẻ nhiều nhất. Bạn hãy thiết lập một chế độ ăn uống và sinh hoạt khoa học cho trẻ để giúp trẻ cải thiện được tình trạng bệnh.
-
Thăm khám định kì để được theo dõi tình trạng sức khỏe, diễn tiến của bệnh và để bác sĩ tìm hướng điều trị phù hợp trong thời gian tiếp theo nếu bệnh chưa có dấu hiệu thuyên giảm.
-
Liên hệ ngay với bác sĩ khi cơ thể có những bất thường trong quá trình điều trị.
Phương pháp phòng ngừa hiệu quả
Hội chứng thèm ăn là do rối loạn di truyền, xảy ra ngẫu nhiên, do đó, trong hầu hết các trường hợp, hội chứng này không thể ngăn chặn được.
Khi nhận thấy con trẻ có những hành vi hoặc sự phát triển bất thường về thể chất, tinh thần, bạn hãy mau chóng đưa trẻ đến gặp bác sĩ để kiểm tra.
Nếu bạn đã có con bị hội chứng thèm ăn và muốn có thêm con, nên đi tư vấn di truyền. Chuyên gia di truyền có thể giúp xác định nguy cơ bị hội chứng này ở những người con tiếp sau.
- Mọi thông tin trên đây chỉ mang tính chất tham khảo. Việc sử dụng thuốc phải
tuân theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên môn.
