Tìm hiểu chung
Phình đại tràng bẩm sinh là gì?
Phình đại tràng (ruột già) bẩm sinh là hậu quả của việc thiếu các tế bào thần kinh trong cơ của ruột già ở trẻ, dẫn đến sự chuyển động của cơ ruột quá kém gây tắc nghẽn ruột. Bệnh ảnh hưởng tới ruột già và quá trình tống xuất phân. Triệu chứng của phình đại tràng bẩm sinh là chướng bụng, táo bón, tăng trưởng chậm. Phương pháp điều trị là phẫu thuật loại bỏ các phần đại tràng không có tế bào thần kinh.
Triệu chứng thường gặp
Những dấu hiệu và triệu chứng của phình đại tràng bẩm sinh
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh có chiều hướng thay đổi theo tình trạng bệnh. Có trường hợp xuất hiện triệu chứng ngay khi sinh nhưng cũng có trường hợp triệu chứng không rõ ràng cho đến khi trẻ lớn lên.
Dấu hiệu thường gặp nhất là trẻ không có nhu động ruột trong vòng 48 giờ sau khi sinh. Các triệu chứng khác bao gồm:
Trẻ sơ sinh:
-
Căng chướng bụng;
-
Nôn mửa, thường nôn mửa chất có màu xanh lá cây hoặc màu nâu;
-
Táo bón hoặc xì hơi, có thể làm cho trẻ quấy khóc;
-
Tiêu chảy;
-
Ruột vận động khó khăn;
-
Không có tiêu phân su ngay sau khi sinh;
-
Không tiêu phân lần đầu tiên trong vòng 24-48 giờ sau khi sinh;
-
Phân không có thường xuyên nhưng thoát ra đột ngột;
-
Vàng da;
-
Bú kém;
-
Tăng cân chậm.
Trẻ lớn:
-
Chướng bụng;
-
Táo bón mạn tính;
-
Xì hơi;
-
Chậm phát triển;
-
Mệt mỏi;
-
Phân vón cục;
-
Suy dinh dưỡng;
-
Tăng trưởng chậm.
Khi nào cần gặp bác sĩ?
Nếu con bạn có xuất hiện bất kì triệu chứng nào, hãy đưa trẻ đến gặp bác sĩ để kiểm tra. Mỗi người có một cơ địa khác nhau, bạn cần tham khảo ý kiến bác sĩ để có phương án điều trị thích hợp. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp trẻ mau chóng hồi phục sức khỏe.
Nguyên nhân gây bệnh
Nguyên nhân dẫn đến phình đại tràng bẩm sinh
Sự co thắt trong ruột giúp tiêu hóa và di chuyển thức ăn, chất lỏng có trong ruột. Sự co thắt này được gọi là nhu động ruột. Nhu động ruột hoạt động bởi các dây thần kinh giữa các lớp cơ. Nếu thiếu dây thần kinh ở một đoạn ruột, chức năng co thắt không thể hoạt động, dẫn đến việc phân không thể đẩy ra ngoài và gây ứ đọng tại ruột. Phần ruột phía sau nơi tắc nghẹn sẽ phình lên, ứ khí và gây chướng bụng.
Cho đến nay thì các nhà khoa học chưa phát hiện ra điều gì dẫn đến phình đại tràng bẩm sinh. Bệnh có thể xảy ra trong gia đình do đột biến gen di truyền.
Nguy cơ mắc phải
Những ai có nguy cơ phình đại tràng bẩm sinh ?
Bệnh phình đại tràng bẩm sinh là bệnh phổ biến ở trẻ em và có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi.
Yếu tố làm tăng nguy cơ phình đại tràng bẩm sinh, bao gồm:
-
Gia đình: Bệnh phình đại tràng bẩm sinh có thể di truyền. Nếu bạn có một người con bị bệnh thì người con khác có nguy cơ bị bệnh trong tương lai.
-
Giới tính: Bệnh phình đại tràng bẩm sinh phổ biến ở nam giới hơn nữ giới.
-
Có bệnh sử nhiễm các bệnh lý di truyền như hội chứng Down và các dị tật bất thường khác khi sinh, chẳng hạn như bệnh tim bẩm sinh.
Phương pháp chẩn đoán và điều trị
Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán phình đại tràng bẩm sinh
Bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng của trẻ, một số vấn đề được quan tâm nhất là:
-
Trẻ bị chướng bụng, phân trong ruột ứ đọng lâu ngày thành một khối lớn.
-
Trẻ bị suy dinh dưỡng, chậm phát triển về cả thể chất lẫn tinh thần.
-
Có tiền sử táo bón kéo dài kể từ lúc sinh.
Ngoài ra, một số xét nghiệm để chẩn đoán bệnh phình đại tràng bẩm sinh là:
-
Chụp X-quang bụng bằng cách sử dụng chất cản quang hoặc nuốt bari: Giúp phát hiện sự tương phản rõ ràng giữa phần thu hẹp của ruột không có dây thần kinh và phần ruột bình thường nhưng thường căng phồng ở phía sau.
-
Đo khả năng kiểm soát của cơ xung quanh trực tràng: Các bác sĩ sẽ thổi phồng một quả bóng bên trong trực tràng. Các cơ xung quanh thường sẽ nới lỏng, nếu không nới lỏng thì có khả năng là bị bệnh phình đại tràng bẩm sinh.
-
Sinh thiết: Lấy mẫu mô đại tràng để xét nghiệm. Đây là cách chính xác nhất để xác định trẻ có mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh hay không.
Phương pháp điều trị phình đại tràng bẩm sinh hiệu quả
Phẫu thuật loại bỏ các phần đại tràng không có tế bào thần kinh là phương pháp phổ biến nhất. Bác sĩ sẽ loại bỏ lớp niêm mạc của các phần bị ảnh hưởng và tái tạo lưu thông ống tiêu hóa để đảm bảo các chức năng đại, tiểu tiện và chức năng sinh dục bình thường.
Điều trị nội khoa được sử dụng để hỗ trợ trước phẫu thuật, bao gồm:
-
Hồi sức trong trường hợp viêm ruột cấp tính.
-
Nếu có biến chứng của viên ruột cấp tính cần cho dùng kháng sinh, bù dịch và chất điện giải.
-
Thụt tháo để giảm áp và chống ứ đọng trong lòng đại tràng.
-
Trẻ được nuôi dưỡng với chế độ ăn riêng, chống táo bón, chống suy dinh dưỡng, chống bội nhiễm ở đường tiêu hoá và đường hô hấp.
-
Mở thông đại tràng để giảm áp và giải quyết tình trạng ứ đọng, tắc ruột. Mở thông đại tràng cần thực hiện trên đoạn đài tràng lành và phải thoát phân triệt để.
Chế độ sinh hoạt và phòng ngừa
Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của phình đại tràng bẩm sinh
-
Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ trong việc điều trị.
-
Sau khi phẫu thuật có thể xảy ra các biến chứng như: sót phần đại tràng hư hỏng, hẹp miệng nối, són phân,… Vì vậy sau phẫu thuật phụ huynh cần theo dõi trẻ trong một khoảng thời gian; đồng thời thăm khám định kì để được theo dõi tình trạng sức khỏe, diễn tiến của bệnh và để bác sĩ tìm hướng điều trị phù hợp trong thời gian tiếp theo nếu bệnh chưa có dấu hiệu thuyên giảm.
-
Liên hệ ngay với bác sĩ khi cơ thể có những bất thường trong quá trình điều trị.
Phương pháp phòng ngừa hiệu quả
Đây là bệnh bẩm sinh nên cho đến nay vẫn chưa có phương pháp phòng tránh đối với căn bệnh phình đại tràng bẩm sinh.
- Mọi thông tin trên đây chỉ mang tính chất tham khảo. Việc sử dụng thuốc phải
tuân theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên môn.
